Η σκηνή, στο κυλικείο της Ιατρικής Σχολής, στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων: Μια κοπέλα, από το προσωπικό, πλησιάζει τον καθηγητή Ευάγγελο Ευαγγέλου: «Ο σύντροφός μου έχει υπέρταση. Παίρνει το σωστό φάρμακο; Και πως μπορούν να βοηθήσουν όλα αυτά που βρήκατε;». Ιδού το ερώτημα, ίδε και ο άνθρωπος. Ο οποίος ως πρώτος συγγραφέας μιας «πολυεθνικής» και πολυεπιστημονικής μελέτης, της μεγαλύτερης έως τώρα, που την ονομάζουν… χαϊδευτικά «Η έρευνα του ενός εκατομμυρίου» (δειγμάτων) παρέδωσε στην επιστημονική κοινότητα – και κατ’ επέκταση και σε όσους πάσχουν από αυτό που λέμε «πίεση» – κάπου 1.000 πιστοποιημένα πλέον γονίδια τα οποία ρυθμίζουν την αρτηριακή πίεση. Από αυτά, κάπου 500 νέα.

Η έρευνα έγινε χάρη στη συνεργασία του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων με ερευνητές από το Queen Mary University και το Imperial College του Λονδίνου, αλλά και συνολικά 280 ερευνητές από κάπου 100 επιστημονικά ιδρύματα της υφηλίου. Και βασίστηκε σε εξετάσεις DNA σε πάνω από 1.000.000 άτομα. Τι μάθαμε από όλο αυτό, που δημοσιεύθηκε επισήμως πριν λίγες βδομάδες στην έγκυρη επιστημονική επιθεώρηση «Nature Genetics»; Καταρχάς ότι η υπέρταση, η οποία μόνον το 2015 έχει λογιστεί ως υπεύθυνη για 7,8 εκατομμύρια θανάτους παγκοσμίως, συνδέεται με την «κληρονομιά» μας. Ήτοι, είναι γραμμένη στα γονίδιά μας και άρα και από εκεί μπορεί να ελεγχθεί. Πόσω μάλλον όταν έχουμε πάνω από 500 νέα γονίδια, ή μάλλον περιοχές γονιδίων στο DNA, που την αφορούν. Για να την «κοιτάξουμε» και να την ελέγξουμε χάρη στην «Έρευνα του 1.000.000», με πρώτο συγγραφέα έναν 42χρονο Έλληνα καθηγητή.

«Γνωρίζουμε ότι η υπέρταση ελέγχεται κατά 40-50% γονιδιακά και το υπόλοιπο ποσοστό εξαρτάται από το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής και διατροφής, το αλκοόλ, το αλάτι το κάπνισμα, τη φυσική άσκηση και άλλα», μου εξηγεί όσο γίνεται πιο κατανοητά ο Ευάγγελος Ευαγγέλου, λίγο προτού συναντήσει τους φοιτητές του και τους συνεργάτες του στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. «Με τα δικά μας ευρήματα και τις 1.000 περιοχές που χαρτογραφήθηκαν μπορεί κάποιος να μελετήσει καλύτερα πως ανοίγει και κλείνει ο διακόπτης της έκφρασης των γονιδίων που ελέγχουν την υπέρταση. Καθώς δε είμαστε τα γονίδιά μας, αν είμαστε τόσο άτυχοι – ας το πούμε έτσι για να καταλαβαινόμαστε – που φέρουμε τις περισσότερες γονιδιακές αλλαγές που ευνοούν την ανάπτυξη υπέρτασης, κάποιος μπορεί να γνωρίζει ήδη από νεαρή ηλικία ότι στα 50 του θα αναπτύξει σημαντικά υψηλότερη αρτηριακή πίεση από κάποιον άλλον που φέρει ελάχιστες γονιδιακές αλλαγές παρόλο που ο τρόπος ζωής τους μπορεί να είναι πανομοιότυπος. Πέρα όμως από τον τρόπο ζωής μας που επηρεάζει σαφώς το αποτέλεσμα, θα έχουμε στο μέλλον τη δυνατότητα με ειδικά και στοχευμένα για τις συγκεκριμένες περιοχές φάρμακα να ελέγξουμε εξατομικευμένα την υπέρταση. Στοχεύουμε, δηλαδή, σε εκείνο που λέμε Ιατρική Ακριβείας (Precision Medicine). Σκεφθείτε δε ότι με αυτή την μεγάλη έρευνα έχουμε εξηγήσει περίπου το 1/3 ποσοστό αυτού του 40-50% που ελέγχει γονιδιακά την υπέρταση. Και θα συνεχίσουμε και με άλλα άτομα και δείγματα. Ως τα 2.000.000. Όσο να έχουμε ακόμη μεγαλύτερη ακρίβεια και ακόμη περισσότερες χαρτογραφημένες περιοχές».

Όλα αυτά δεν έγιναν μαγικά. «Ήταν συνδυασμός μεγάλων επιστημονικών συνεργασιών και πρόσβασης σε μεγάλες βιοτράπεζες», όπως μου εξηγεί ο κ. Ευαγγέλου. «Αυτή η ευρύτατη έρευνα ξεκίνησε το 2005 με τις πρώτες μελέτες. Στην αρχή είμασταν πολύ αισιόδοξοι: Θα βρούμε γονίδια που σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες και θα σώσουμε τον κόσμο. Γρήγορα, καταλάβαμε ότι μιλάμε για συστήματα γονιδίων που το καθένα προσθέτει πολύ μικρό σχετικό κίνδυνο και πρέπει γι’ αυτό να μελετήσουμε περισσότερα δεδομένα. Φέραμε μαζί 77 ομάδες και 300.000 άτομα. Με 500.000 δείγματα μπήκε η UK Biobank, μια μεγάλη βρετανική βιοτράπεζα κι επιπλέον 250.000 δείγματα συνεισέφερε το Million Veteran Program από τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής καθώς και μια μικρότερη βιοτράπεζα από την Εσθονία. Έτσι συλλέξαμε την μεγαλύτερη ποσότητα δεδομένων που μπορούσε να υπάρξει μέχρι τώρα σε αυτό που η επιστημονική κοινότητα αποκαλεί The One Million Study – Η Έρευνα του Ενός Εκατομμυρίου. Η ηγετική ομάδα που έτρεξε όλη αυτή τη διαδικασία ήταν στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Κι εγώ ήμουν κατά κάποιον τρόπο εκείνος που κρατούσε την μπαγκέτα», συνεχίζει ο Ευάγγελος Ευαγγέλου.

Μια διευκρίνιση χρειάζεται εδώ: Μιλάμε για στοιχεία από άτομα ή δείγματα ευρωπαϊκής καταγωγής, και τα αποτελέσματα δεν γενικεύονται απαραίτητα σε άτομα από την Ασία ή την Αφρική όπου μπορεί να υπάρχει διαφορετική γενετική ποικιλομορφία.

Σημαντικό όμως, κατά τον Έλληνα καθηγητή, ήταν ότι «βρέθηκαν δέκα γονίδια, τα οποία στοχεύουν σε βιολογικά συστήματα για τα οποία υπάρχουν αντι-υπερτασικά φάρμακα. Όπως και ότι βρήκαμε νέες περιοχές στόχους στο DNA, που αξίζει να ερευνηθούν για ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Αλλά και περιοχές στις οποίες στοχεύουν φάρμακα, τα οποία έχουν ήδη αναπτυχθεί αλλά χρησιμοποιούνται για άλλες ασθένειες»

Βέβαια, προηγούμενες μελέτες μας έχουν δείξει πως κάποιος έχει τη δυνατότητα να «ρυθμίσει», όπως συνεχίζει να μου εξηγεί, την υπέρταση, «κλείνοντας το διακόπτη» της έκφρασης των ενοχοποιητικών γονιδίων με την υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής. Με μία έννοια, «θα μπορούσαμε σε μερικά χρόνια εφόσον διευρυνθεί η έρευνα να έχουμε μια πολύ μεγάλη βάση δεδομένων για την υπέρταση ή και για άλλα σύνθετα νοσήματα, να εισάγουμε τα κλινικά και δημογραφικά δεδομένα μας και δημιουργώντας ένα εξατομικευμένο γενετικό προφίλ να υπολογίζουμε αυτόματα τον κίνδυνο για την ανάπτυξη υπέρτασης ή άλλων ασθενειών καθώς και πιθανούς τρόπους μείωσής του».

Δεν ήταν όλα ρόδινα από την αρχή για τον Ηπειρώτη επίκουρο καθηγητή Ιατρικής Ευάγγελο Ευαγγέλου, σήμερα σύζυγο γιατρού (στον τομέα της Δερματολογίας) και πατέρα δύο αγοριών, τριών και έξι ετών. «Η πρώτη μελέτη, το 2011, ήταν πολύ φτωχή. Πριν από τρία χρόνια σκεφτόμουν να αλλάξω ερευνητικό προσανατολισμό (σ.σ.: Γενετική και Μοριακή Επιδημιολογία). Δεν είχα αξιολογήσει σωστά ότι με τις βιοτράπεζες θα υπήρχε αυτή η έκρηξη δεδομένων». Και όταν το 2016 χρησιμοποιήθηκαν σε δύο μεγάλες έρευνες δεδομένα από βιοτράπεζες τα πράγματα άλλαξαν άρδην για τον Έλληνα πανεπιστημιακό, από οικογένεια με μακρά καταγωγή στη Φιλιππιάδα Πρέβεζας, που «από μικρός ήθελα να γίνω επιστήμονας, αν και δεν ήξερα τι ακριβώς. Μου άρεσαν οι αριθμοί και αυτό που αποκαλύπτουν», μου ξεκινάει την δική του ιστορία πριν από την «Έρευνα του Ενός Εκατομμυρίου». Σπουδές Νοσηλευτικής και διετές πρόγραμμα Βιοστατιστικής στο Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Βιοστατιστική μεταπτυχιακά στο Πανεπιστήμιο Μπράουν στη Νέα Αγγλία (ΗΠΑ), διδακτορικό στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων και Γενετική Επιδημιολογία με άξονα τον ιό HIV στο Πανεπιστήμιο της Λωζάννης, προτού αποφασίσει να γυρίσει στην Ελλάδα με αντικείμενο τη γενετική επιδημιολογία. Για την οποία επιδημιολογία θεωρεί πως πρέπει να διευκρινίσει ότι είναι «επί τω δήμω λόγος», ήτοι «μελέτη των παραγόντων που επηρεάζουν τη συχνότητας εμφάνισης των νόσων στον πληθυσμό».

Εκείνο που του θα του άρεσε, απαντάει στην ερώτησή μου, είναι «να συνέδεα όλο αυτό το υλικό και τις πληροφορίες με την αγορά». Με μια start-up εταιρεία, φερ’ ειπείν. Που θα συγκέντρωνε όλα αυτά τα δεδομένα σε ένα cloud («σύννεφο» δεδομένων) και θα τα συνδύαζε με συνήθειες, νοσηρότητες, ειδικά χαρακτηριστικά κατά περιοχή, βγάζοντας ένα χρήσιμο αποτέλεσμα μέσα από τεχνολογίες μηχανικής μάθησης. «Βέβαια, ασχολούμαι και με άλλες παθήσεις, πέρα από την υπέρταση. Όπως με την οστεοπόρωση, για την οποία πολύ σύντομα θα ανακοινώσουμε 500 νέες γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με την οστική μάζα, μαζί με συνεργάτες από στην Ολλανδία και τον Καναδά. Ή με την οστεοαρθρίτιδα. Επίσης έχουμε τα πρώτα ευρήματα σε μια έρευνα – υπολογίζω να έχουμε τα τελικά αποτελέσματα σε ένα χρόνο – για γονίδια που σχετίζονται με αιματολογικούς δείκτες».

Όνειρο, είπατε; «Να γίνουν τα Γιάννενα κόμβος μελετών και εταιρειών έντασης γνώσης σε ανάλογους τομείς. Στην έρευνα για την υπέρταση, στην κεντρική ομάδα των 12 ατόμων μετέχουν από το Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων 4 άτομα με τεχνογνωσία που θα ήταν περιζήτητη σε ολόκληρο τον κόσμο». Πώς και δεν άκουσε όμως σε αυτό τις Σειρήνες της Αθήνας, αν και για κάποια χρόνια πηγαινοερχόταν; «Ο αξιακός κόσμος ο δικός μου απαντούσε πάντα να προσφέρω εδώ», είναι η λακωνική του απάντηση.

Ξεχάσαμε όμως κάτι, κύριε Ευαγγέλου. Τι απαντήσατε σε εκείνη την κοπέλα, στο κυλικείο; «Ότι σε πολύ λίγα χρόνια θα μπορούμε να της απαντήσουμε με ακρίβεια αν το φάρμακο που παίρνει για την υπέρταση ο σύντροφός της είναι το κατάλληλο ή ποιο θα είναι το κατάλληλο ειδικά για κείνον».

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News