1220
Οι μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου είναι από τις βασικές εξετάσεις που γίνονται για τη διάγνωση σοβαρών νευρολογικών παθήσεων | Shutterstock

Αλματα στη μάχη με τις ανίατες νευρολογικές παθήσεις

Οι μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου είναι από τις βασικές εξετάσεις που γίνονται για τη διάγνωση σοβαρών νευρολογικών παθήσεων
|Shutterstock

Αλματα στη μάχη με τις ανίατες νευρολογικές παθήσεις

Μέχρι πριν από μερικά χρόνια δεν υπήρχε καμία επιλογή που να μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SΜΑ ή SLA), τη νόσο που έχει γίνει γνωστή στην Ελλάδα από τον ευρωβουλευτή Στέλιο Κυμπουρόπουλο. Πλέον, παρουσιάζονται ολοένα και περισσότερο ασφαλή δεδομένα για την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία, η οποία εκτός από τα βρέφη και τα παιδιά, έχει αρχίσει εδώ και περίπου ένα χρόνο να χορηγείται και σε ενηλίκους. Στόχος είναι η επιβράδυνση της εξέλιξής της, όμως προς έκπληξη των ειδικών, κάποιοι ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Ο κάθε ασθενής είναι ξεχωριστός και ως εκ τούτου σε κάποιους η αναπηρία προχωρά ταχύτατα, σε κάποιους άλλους εκδηλώνεται σε μεγαλύτερη ηλικία.

Τα νέα δεδομένα από τη μελέτη NURTURE που παρουσιάστηκαν στο 5ο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας, που ολοκληρώθηκε στο Οσλο την Τρίτη 2 Ιουλίου, καταδεικνύουν ότι τα βρέφη που είχαν διαγνωστεί με Νωτιαία Μυική Ατροφία μόλις γεννήθηκαν, χωρίς καν να έχουν εκδηλώσει τα πρώτα συμπτώματα της νόσου και έλαβαν θεραπεία με τη δραστική ουσία νουσινερσένη, είχαν τόσο καλές κινητικές λειτουργίες καθώς μεγάλωναν, που δεν ήταν αναμενόμενες και δεν έχουν καταγραφεί ποτέ στην ιστορία της νόσου.

Στην ανοιχτή μελέτη φάσης δύο συμμετείχαν 25 βρέφη, τα οποία έλαβαν την πρώτη δόση του φαρμάκου πριν την έκτη εβδομάδα από τη γέννησή τους. Μετά από περίπου τρία χρόνια, και τα 25 παιδιά μπορούσαν να αναπνεύσουν χωρίς να χρειάζονταν βοήθημα (δίχως ειδικό αναπνευστήρα). Στην ιστορία της νόσου, κανένα παιδί με SMA τύπου 1 δεν έχει φτάσει στα δεύτερα γενέθλιά του, χωρίς τη βοήθεια από αναπνευστήρα, καθώς δεν λειτουργούν σωστά οι πνεύμονές του. Κάτι που σημαίνει σημαντική βελτίωση σε κάτι που μέχρι πρόσφατα ήταν ακατόρθωτο και προδιαγεγραμμένο.

Στην ίδια μελέτη φάνηκε ότι κανένα από τα μωρά (ποσοστό 100%) δεν έμεινε καθηλωμένο στο κρεβάτι, όταν έφτασε σε ηλικία περίπου τριών ετών, ενώ όλα τα παιδιά, χωρίς καμία εξαίρεση, μπορούσαν να καθίσουν σε καρέκλα από μόνα τους (χωρίς βοήθεια και χωρίς να πέφτουν). Αν το συγκρίνει κάποιος αυτό με τη φυσική ιστορία της νόσου, που τα παιδιά δεν είχαν διαθέσιμη θεραπεία, θα ανακαλύψει ότι κανένα παιδί με SMA τύπου 1 δεν το είχε καταφέρει αυτό μέχρι να φτάσει τριών ετών, ενώ τα περισσότερα παιδιά που έφεραν τον τύπο 2 της νόσου, θα μπορούσαν να τα καταφέρουν, αλλά μόνο με τη βοήθεια κάποιου ενηλίκου που θα τα στήριζε.

Το 88% των παιδιών που συμμετείχαν στη μελέτη, μπορούσε να περπατήσει χωρίς βοήθεια και μάλιστα τα περισσότερα από αυτά είχαν φυσιολογικό χρόνο βάδισης για την ηλικία τους. Ενα βρέφος που δεν είχε πάρει φάρμακα, δεν θα είχε ποτέ τη δυνατότητα να περπατήσει δίχως βοήθεια.

Γενικά το φάρμακο κατέδειξε μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα τα τέσσερα χρόνια που χορηγείται και όσοι το έχουν λάβει, συνεχίζουν να σημειώνουν πρόοδο και να μην παρουσιάζουν σημάδια απώλειας κινητικής λειτουργίας.

Τα δεδομένα έρχονται να προστεθούν στις προηγούμενες μελέτες και να υποστηρίξουν το προφίλ μακροχρόνιας ασφάλειας του φαρμάκου. Παράλληλα, καταδεικνύουν ότι η συστηματική χρήση του, έχει ως αποτέλεσμα τη συνεχή βελτίωση των κινητικών οροσήμων, δηλαδή της κινητικότητας σε άτομα με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.

Το φάρμακο σήμερα λαμβάνουν περισσότεροι από 7.500 ασθενείς, μεταξύ των οποίων βρέφη, παιδιά και ενήλικες σε όλο τον κόσμο και στην Ελλάδα. Στη χώρα μας γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 10 παιδιά με SMA όλων των τύπων. Τα αποτελέσματα και αυτής της μελέτης επισημαίνουν το όφελος όχι μόνο στην κινητική ανάπτυξη, αλλά και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη.

Χορήγηση και σε ενήλικες

Οπως ανακοινώθηκε στο συνέδριο, το φάρμακο που δινόταν μέχρι σήμερα αποκλειστικά σε βρέφη και παιδιά μέχρι μία συγκεκριμένη ηλικία, δίνεται πλέον και σε ενήλικες με προχωρημένα συμπτώματα, προκειμένου να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου. Σύμφωνα με όσα ανέφεραν οι ειδικοί, τους τελευταίους 14 μήνες οι ασθενείς που έλαβαν το φάρμακο, ανέφεραν σημαντικά γι’ αυτούς αποτελέσματα, τα οποία δυστυχώς τα υπάρχοντα εργαλεία αξιολόγησης της νόσου δεν είναι σε θέση να αποτυπώσουν.

Αρκετοί από αυτούς ανέφεραν ότι είχαν περισσότερη ενέργεια, άλλοι μπορούσαν να βήξουν πιο εύκολα, αρκετοί μπορούσαν πιο εύκολα να σηκωθούν από το κρεβάτι τους και να καθίσουν στο αναπηρικό αμαξίδιο. Ακόμη και να ντυθούν ή να χτενίσουν τα μαλλιά τους μπορούσαν ευκολότερα.

«Το να καταφέρει ένα άτομο να κουνήσει την άκρη από το δάχτυλό του, μπορεί για κάποιους να μην είναι τίποτα. Γι΄ αυτόν όμως που βρίσκεται καθηλωμένος, σημαίνει ότι μπορεί να μπει σε ηλεκτρικό αμαξίδιο και μπορεί να μετακινείται αυτόνομα. Το να μπορέσει κάποιος που το πρόσωπό του φαίνεται παγωμένο, να κινήσει τρεις μύες του προσώπου του, είναι τεράστιο, διότι θα δείξει τα συναισθήματά του στους αγαπημένους του. Οπότε και η παραμικρή βελτίωση ακόμη και σε ένα μικρό μυ, είναι κάτι τεράστιο για έναν ενήλικα με SMA», εξηγεί η Βαλέρια Σανσόν, νευρολόγος – ερευνήτρια από το Κέντρο Μελέτης Νευρομυϊκών Νόσων του Μιλάνου.

Απαραίτητη στα άτομα με SMA είναι επίσης η συμβολή μιας σειράς ιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, φυσίατρος, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής.

Σκλήρυνση κατά Πλάκας

Στο πλαίσιο του συνεδρίου παρουσιάστηκαν και τα νεότερα δεδομένα για τη Σκλήρυνση κατά Πλάκας. Είναι το πρώτο συνέδριο που οι ειδικοί στις ομιλίες και τις έρευνές τους δεν επικεντρώθηκαν τόσο πολύ στα φάρμακα, αλλά στα διαγνωστικά εργαλεία και στους τρόπους που θα πρέπει να ανεβρεθούν για τη σωστή εκτίμηση στην εξέλιξη της νόσου.

Oπως ανέφερε ο Μπασέμ Γιαμούτ, καθηγητής στην ιατρική σχολή του Αμερικανικού Πανεπιστημίου της Βηρυτού στο Λίβανο, «υπάρχουν ακόμη πολύ σοβαρά προβλήματα στη διάγνωση ενός ατόμου που πάσχει από Σκλήρυνση κατά Πλάκας. Κι αυτό διότι τα συμπτώματα μπορεί να μιμούνται άλλες παθήσεις και ακόμα και οι γιατροί να μπερδεύονται».

Για παράδειγμα, ένα από τα πιο συχνά συμπτώματα είναι η οπτική νευρίτιδα, κάτι που οδηγεί τον ασθενή στον οφθαλμίατρο. Αν δεν είναι υποψιασμένος να τον παραπέμψει σe νευρολόγο, τότε μπορεί να περάσουν και τρία χρόνια χωρίς να διαγνωστεί. Αυτό σημαίνει ότι θα αργήσει να πάρει αγωγή, άρα η νόσος θα συνεχίζει να εξελίσσεται, κάτι που θα οδηγήσει πιθανότητα σε αναπηρία. Μάλιστα, το 16,3% των γιατρών «μπερδεύουν» τη νόσο ακόμη και με ψυχογενή (ψυχολογικά) νοσήματα, το 8,6% νομίζουν ότι είναι ημικρανία και το 8,6% κάνει διάγνωση για κάποιο αυτοάνοσο νόσημα. Οι ειδικοί υπολογίζουν ότι σε διαφορετικές χώρες του κόσμου η υποδιάγνωση ξεκινά από το 30% και φτάνει στο 67%.

Ενα δεύτερο σημαντικό «εργαλείο» που θα πρέπει να έχουν οι ειδικοί στα χέρια τους, είναι η αξιολόγησης της εξέλιξης της νόσου, ώστε ο ασθενής να πάρει και τα πιο κατάλληλα φάρμακα. Πέρα από τις μετρήσεις με ειδικές εξετάσεις που γίνονται στον εγκεφαλικό όγκο, τα τεστ για τις γνωσιακές λειτουργίες είναι πολύ χρήσιμα στους γιατρούς. Μάλιστα, πρόσφατα κυκλοφόρησε μία ειδική εφαρμογή για τάμπλετ, το CogEval, η οποία κάνει επιστημονική αξιολόγηση σε άτομα με πολλαπλή σκλήρυνση.

Η εφαρμογή μπορεί να κάνει «διάγνωση» σε δύο λεπτά, χρησιμοποιώντας δεδομένα από την προσοχή που μπορεί να δώσει ο ασθενής σε κάτι, από τη μνήμη του, την ψυχοκινητική του ταχύτητα, το πόσο γρήγορα μπορεί να δει και να αντιληφθεί κάτι κ.ά. Στο πλαίσιο του τεστ, ο ασθενής καλείται να συνδυάζει αφηρημένα σύμβολα με αριθμούς, χρησιμοποιώντας ειδικές οδηγίες που του δίνονται.

Σύμφωνα με όσα αναφέρθηκαν στο συνέδριο, αλλά και όπως έχουν καταδείξει προηγούμενες κλινικές μελέτες, η χρήση από έξι μήνες έως δύο χρόνια της δραστικής ουσίας ναταλιζουμάμπη, που χορηγείται σε ασθενείς σε προχωρημένο στάδιο της νόσου, μπορεί ακόμη και να βελτιώσει τις γνωσιακές λειτουργίες, ειδικά αυτές που αφορούν την επεξεργασία πληροφοριών και τη λειτουργία της μνήμης.