Wired, επιμέλεια πρωτοτύπου: Μπαράκ Ομάμα*

Πριν από μερικά χρόνια ο Ερικ Σκαντ, μαθηματικός και ειδικός στην ηλεκτρονική υπολογιστική βιολογία γνώρισε μία γυναίκα που είχε καρκίνο. Μία επιθετική μορφή της νόσου στο έντερο, η οποία εκδηλώθηκε αιφνίδια και έδωσε μεταστάσεις στο ήπαρ. Ήταν από το Μισισίπι, νεαρή σε ηλικία και ο σύζυγός της είχε σκοτωθεί στον πόλεμο. Είχε δύο κορίτσια τα οποία ανέτρεφε χωρίς καμία βοήθεια. Η ιατροφαρμακευτική της περίθαλψη, που είχε ως χήρα, της κάλυπτε απλώς τα απολύτως απαραίτητα. Δηλαδή μπορούσε να πάρει τις οικονομικότερες και παλαιότερες θεραπείες μόνο σε στρατιωτικό νοσοκομείο, το οποίο είχε λίστες αναμονής και συνθήκες περίθαλψης πολύ χαμηλού επιπέδου.

Το να βρίσκεσαι σε ένα τέτοιο νοσοκομείο με εξαιρετικά προχωρημένο μεταστατικό καρκίνο (τετάρτου σταδίου), είναι σαν να βρίσκεσαι στην εποχή που δεν είχε αποκωδικοποιηθεί το ανθρώπινο γονιδίωμα. Δηλαδή πριν από 18 χρόνια, όταν οι ειδικοί νόμιζαν ότι ο καρκίνος του εντέρου προκαλείται από μία και μόνο αιτία και όχι από χιλιάδες μοναδικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Τότε που η θεραπεία ήταν ένα απλό δηλητήριο που κατέστειλε ότι αναπτυσσόταν στον οργανισμό. Μια εποχή δίχως κλινικά δεδομένα, υπολογιστές και φυσικά χωρίς ελπίδα επιβίωσης.

Ο Σκαντ μόλις είχε ξεκινήσει να εργάζεται για το Ίδρυμα Γενομικής και Υπερθεματικής Βιολογίας Icahn στο Νοσοκομείο του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη. Μόλις έμαθε για την άτυχη γυναίκα από το Μισισίπι αναφώνησε «ακριβώς αυτούς τους ασθενείς χρειαζόμαστε εδώ». Ασθενείς δηλαδή στους οποίους η θεραπεία είχε αποτύχει λόγω έλλειψης ασφαλιστικών δικαιωμάτων, οι οποίοι δεν θα είχαν την τύχη να δουν το μέλλον της ιατρικής με τα γενετικά δεδομένα, τους υπερυπολογιστές να αναλύουν τα γονίδιά τους και να τους χορηγείται η κατάλληλη θεραπεία.

Βέβαια ο Σκαντ δεν είναι ούτε ογκολόγος, ούτε γενικός γιατρός. Είναι μαθηματικός που εξειδικεύεται στη μοριακή και ηλεκτρονικά υπολογιστική βιολογία. Αυτό που θα έκανε ήταν να δημιουργήσει ένα τεραμπάιτ δεδομένων από τα καρκινικά κύτταρα της γυναίκας. Κάτι χιλιάδες φορές πιο βελτιωμένο από αυτό που μπορούσε να κάνει γι΄ αυτήν η «συμβατική» θεραπευτική την περίοδο εκείνη. Επίσης, θα δημιουργούσε ελπίδα νέων όπλων για τη θεραπεία της νόσου.

Με την έρευνα ασθενής και μαθηματικός είχαν δεθεί αρκετά. Λίγο πριν από το τέλος της γυναίκας ο επιστήμονας που δεν είχε ποτέ στη ζωή του επαφή με ασθενή, κατάλαβε με τον χειρότερο τρόπο πώς είναι να χάνεις κάποιον που προσπαθείς να κρατήσεις στη ζωή.

Για κάθε ερευνητή που βρίσκεται σε ένα εργαστήριο, κάνει πειράματα στο μικροσκόπιο και στα χαρτιά, παράγει καινούργια φάρμακα που ίσως σώσουν ζωές και δημοσιεύει τα αποτελέσματα των μελετών του σε επιστημονικές επιθεωρήσεις, τα πράγματα είναι απλά και ανώδυνα. Κι αυτό διότι δεν έχει καμία επαφή με τον ασθενή. Είναι εργαστηριακός επιστήμονας.

Όταν όμως είσαι κλινικός γιατρός και ζεις άμεσα την επίδραση της δουλειά σου, βλέποντας κάποιον να αργοπεθαίνει μπροστά στα μάτια σου «είναι η βαθύτερη συγκίνηση που έχω νιώσει ποτέ», δηλώνει ο Σκαντ στο τρέχον τεύχος του περιοδικού Wired. «Στο τέλος θα γνωρίζουμε ακριβώς τι κάνουν όλα αυτά τα κύτταρα και ποιες νόσους προκαλούν. Η ουσία είναι ότι όσο βρισκόμαστε σε μία καμπύλη ανάπτυξης, αλλά συνεχώς θα συγκρουόμαστε με την αυξημένη πολυπλοκότητα που αποκαλύπτουν τα ανθρώπινα κύτταρα».

Εδώ και χρόνια συζητάμε για τις δυνατότητες που θα έχουμε από την ανάλυση των γονιδίων και την προσωποποιημένη ιατρική, πώς οι εξελίξεις στην επεξεργασία που κάνουν οι υπολογιστές συνδυάζονται με την ολοένα και μεγαλύτερη κατανόηση των γονιδίων μας. Και πως τελικά όλο αυτό μας έχει τοποθετήσει στο υψηλότερο σκαλοπάτι αναμονής αρκετών θεραπευτικών «θαυμάτων».

Όσα δεδομένα και αν έχουμε συγκεντρώσει από τις αναλύσεις, δεν θα υπάρχει ούτε στο μέλλον νόσος που να μην χρειάζεται φαρμακευτική αντιμετώπιση. Αλλά όπως και ο Σκαντ διδάχθηκε με τον πιο βίαιο τρόπο, ακόμη και η βαθύτερη ανάλυση του γενετικού υλικού (DNA) δεν είναι σήμερα αρκετή για να σώσει τη ζωή ενός ασθενή. Χρειάζεται ένα ολόκληρο σύμπαν δεδομένων για να φτάσεις στο σημείο που θα θεραπεύσεις μια νόσο. Όσο περισσότερα είναι τα δεδομένα, τόσο πιο κοντά στην πρόβλεψη της θεραπείας βρίσκεσαι.

Τα δεδομένα όμως -για να έχουμε άρτιο αποτέλεσμα- θα πρέπει να ληφθούν και να αναλυθούν από εκατομμύρια ανθρώπους. Μόνο έτσι θα είναι πλήρες το γενετικό σύμπαν δεδομένων και θα μπορέσει να δώσει τις σωστές απαντήσεις για τις ασθένειες, ίσως και τις θεραπείες τους. Πρώτα όμως οι επιστήμονες έχουν να κάνουν μία επίσης δύσκολη εργασία, να πείσουν ανθρώπους για τη δωρεά του γενετικού τους υλικού. Κάτι που είναι παράλληλα προσωπικό δεδομένο και κανείς δεν δέχεται εύκολα να το κάνει.

Ακολούθως θα πρέπει να πείσουν τα θεραπευτικά κέντρα και τις εταιρείες που κάνουν γενετικές αναλύσεις να συγκεντρώσουν τα δεδομένα και να τα χρησιμοποιήσουν για το καλό της ανθρωπότητας και όχι για οικονομικό όφελος. Αλτρουιστικές εταιρείες; Πού; Ωστόσο ο Σκαντ και πολύ άλλοι ερευνητές εκτιμούν πώς αυτή θα ήταν η μόνη λύση για να κατανοήσουμε τι προκαλεί τις νόσους και να παρασκευάσουμε καινούργιες θεραπείες.

Προς το παρόν ο όγκος των πληροφοριών είναι απλώς μη διαθέσιμος. Εντούτοις, εταιρείες όλων των μεγεθών, από μεγαθήρια τεχνολογίας μέχρι υπό ανάπτυξη εταιρείες βιοτεχνολογίας έχουν επιδοθεί σε έναν αγώνα επίλυσης του συγκεκριμένου προβλήματος αναζητώντας δείγματα ανθρώπινου γενετικού υλικού για ανάλυση.

Φρένο από τη βιολογική πολυπλοκότητα

Αν η ανθρώπινη βιολογική πολυπλοκότητα μπορούσε να συγκριθεί με ταινία κινουμένων σχεδίων, θα είχε μόνο ένα πίξελ. Και με το μοναδικό πίξελ δεν θα μπορούσαμε να έχουμε καμία ιδέα για την υπόθεση της ταινίας. Αλλά με περισσότερα πίξελ, εκατοντάδες ή χιλιάδες θα άρχιζαν να διαφαίνονται θέματα και μοτίβα. Θα είχαμε σίγουρα την αρχή μιας αφήγησης.

Αυτή ήταν η ιδέα που ώθησε το 2011 τον Σκαντ στη δημιουργία ενός Ιδρύματος όπως το Icahn, ύστερα από μία δεκαετία κατά την οποία παρασκεύαζε φάρμακα για την MSD. Τα μισά από τα μεταβολικά φάρμακα της MSD που αντιμετωπίζουν ασθένειες όπως καρδιαγγειακά, διαβήτη και παχυσαρκία ήταν αποτέλεσμα των ερευνών του Σκαντ.

Με βάση την τρέχουσα επιστημονική αντίληψη η οποία βασίζεται σε μονογονιδιακά μοντέλα ανάλυσης νόσων και ανάπτυξης νέων φαρμάκων, οι ειδικοί έφτασαν στο σημείο να κατανοήσουν ότι τα γονίδια δεν λειτουργούν μόνα τους. Αλλά ως ένα πλέγμα δικτύων που επιτρέπουν στις ασθένειες να διατρήσουν τη φυσική άμυνα του οργανισμού. Το στοίχημα που μπαίνει σήμερα με αρωγό τη βιοπληροφορική είναι να κατανοήσουμε τη δομή αυτών των σύνθετων δικτύων.

Για τη διερεύνηση αυτού του μοντέλου ο Σκαντ αφίχθη στο Νοσοκομείο Όρος Σινά με 150 εκατομμύρια δολάρια που προέρχονταν από δωρεά και έναν υπερυπολογιστή που ονομάζεται Μινέρβα. Το σούπερ κομπιούτερ έχει τη δυνατότητα να αναλύει χιλιάδες γονιδιώματα ασθενών που συλλέγονται στο νοσοκομείο κάθε χρόνο. Προσέλαβε επίσης και μερικούς ειδικούς, μεταξύ των οποίων ο Τέφρι Χάμερμπάτσερ, ο οποίος είχε δημιουργήσει την πρώτη ομάδα δεδομένων του Facebook.

Και ενώ οι εργασίες «έτρεχαν» με ταχύτητα φωτός, δεν χρειάστηκε πολύς χρόνος στον Σκαντ για να καταλάβει ότι απαιτείται μεγαλύτερη βάρκα. Το 2014 το Ίδρυμα Icahn άρχισε συνεργασία με την εταιρεία Sage Bionetworks με στόχο να ανακαλύψουν τη θεραπεία σε δύο σπάνιες παιδιατρικές νόσους, την κυστική ίνωση και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι εργασίες «βαπτίστηκαν» Resilience Project και οι ερευνητές ξεκίνησαν την αναζήτηση ατόμων που έφεραν γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο, αλλά δεν την είχαν εκδηλώσει, είτε ίσως λόγω κάποιου εμβολίου που έγινε για άλλη ασθένεια, είτε για κάποιο άλλο άγνωστο λόγο. Τελικά κατάφεραν να συγκεντρώσουν τον αριθμό ρεκόρ των 600.000 δειγμάτων από ανθρώπους από όλο τον κόσμο και να ξεκινήσουν την μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει γίνει στην Ιστορία.

Η απογοήτευση όμως από τα αποτελέσματα ήταν ακόμη μεγαλύτερη και ήρθε γρήγορα… Από τα 600.000 γονιδιώματα οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι είχαν μόνο οκτώ άτομα τα οποία δυνητικά μπορούσαν να αντισταθούν γενετικά στις 170 ασθένειες που ήταν ο στόχος τους. Τότε η μελέτη από τεράστια μετατράπηκε σε πολύ μικρή. Ακόμη και αν είχαν τους καλύτερους υπολογιστές και κάποια από τα μεγαλύτερα μυαλά στον κόσμο, ο Σκαντ δεν είχε ούτε την ποιότητα, ούτε την ποσότητα της πληροφορίας των ασθενών που απαιτούνταν για να «σπάσει» τον γενετικό κώδικα και να δώσει τις καίριες απαντήσεις για τις ασθένειες.

«Χρειαζόμαστε 100 νοσοκομεία σαν κι αυτό για να καταφέρουμε να κάνουμε γενετική διάγνωση», είπε ο Σκαντ. Έτσι, αποφάσισε να δημιουργήσει τη δική του εταιρεία την οποία ονόμασε Sema4. Με ειδικές ψηφιακές πλατφόρμες οι γιατροί έχουν συνεχή πρόσβαση σε αναλύσεις γονιδιωμάτων από όλο τον κόσμο, συστήματα αναζήτησης πληθυσμού για κλινικές δοκιμές, ειδικούς υπερυπολογιστές που κατανοούν και αναπτύσσουν μόνοι τους αλγορίθμους για ανάλυση και γενικότερα όλη την αιχμή της τεχνολογίας.

Ωστόσο, ο ίδιος πιστεύει ότι πρέπει όλες οι εταιρείες και τα δημόσια ιδρύματα να έχουν άμεση πρόσβαση το ένα στην έρευνα του άλλου, ώστε να μπορέσει να γίνει μία αρχή για την πολυπόθητη ανάλυση του γονιδιώματος και της αποκάλυψης των ασθενειών. Κάτι που είναι εξαιρετικά δύσκολο για λόγους όχι μόνο προσωπικών δεδομένων, αλλά και για τον επιχειρηματικό ανταγωνισμό. Και πάνω από όλα για λόγους βιοασφάλειας.

«Μπορούμε να αλλάξουμε ολόκληρη την ανθρωπότητα βελτιώνοντας τις ζωές των ανθρώπων εάν αυτές οι πληροφορίες γίνουν ευρέως και πάντα μεταξύ των ερευνητικών κέντρων διαθέσιμες. Μόνο έτσι θα καταφέρουμε γρήγορα να μετατρέψουμε τη βιολογία σε μαθηματικά και να επιλύουμε εύκολα εξισώσεις με ένα χάπι, ακόμη και αν αυτός είναι καρκίνος τελικού σταδίου», καταλήγει ο Σκαντ.

---

* Το κείμενο δημοσιεύτηκε στο τελευταίο τεύχος του περιοδικού Wired με τίτλο «Frontiers», την επιμέλεια του οποίου είχε ο πρόεδρος των ΗΠΑ Μπαράκ Ομπάμα

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News