625
Ενα νέο γονιδιακό τεστ μπορεί να δείξει εγκαίρως αν κάποιος είναι πιθανό να αντιμετωπίσει καρδιακά προβλήματα | Shutterstock

Βρέθηκαν τα ένοχα γονίδια και θα ξέρουμε εγκαίρως αν κινδυνεύουμε από έμφραγμα

Protagon Team Protagon Team 16 Αυγούστου 2018, 00:34
Ενα νέο γονιδιακό τεστ μπορεί να δείξει εγκαίρως αν κάποιος είναι πιθανό να αντιμετωπίσει καρδιακά προβλήματα
|Shutterstock

Βρέθηκαν τα ένοχα γονίδια και θα ξέρουμε εγκαίρως αν κινδυνεύουμε από έμφραγμα

Protagon Team Protagon Team 16 Αυγούστου 2018, 00:34

Ομάδα επιστημόνων του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του ΜΙΤ υποστηρίζει ότι εκατομμύρια άνθρωποι που δεν αντιμετωπίζουν κανένα πρόβλημα υγείας ζουν με μια γενετική βόμβα μέσα τους αφού υπάρχουν διάφορα γονίδια τα όποια αυξάνουν πολύ τους κινδύνους πρόκλησης εμφράγματος και άλλων σοβαρών ασθενειών, γονίδια που δεν γνωρίζαμε τον ρόλο τους μέχρι σήμερα αλλά μπορούμε με μια απλή και φθηνή εξέταση να εντοπίζουμε έγκαιρα.

Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλον τον κόσμο έχουν τριπλάσιες πιθανότητες να υποστούν έμφραγμα σε σχέση με αυτές του συνηθισμένου κινδύνου ακόμη και αν δεν έχει παρουσιαστεί σε αυτά τα άτομα κανένα προειδοποιητικό σύμπτωμα. Αυτό είναι ένα από τα βασικά ευρήματα μιας μεγάλης μελέτης που έγινε από επιστήμονες του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης, το περίφημο ΜΙΤ.

Οι ερευνητές μελέτησαν δεδομένα 400 χιλιάδων ατόμων (μέσης ηλικίας και ηλικιωμένων) και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι υπάρχουν εκατομμύρια άνθρωποι που διαθέτουν κάποια γονίδια τα οποία τριπλασιάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων καρδιακών παθήσεων, παθήσεων του εντέρου, διαβήτη τύπου 2 και καρκίνου του μαστού.

Τα άτομα αυτά όπως και εκείνα που έχουν αυξημένο κίνδυνο να υποστούν έμφραγμα δεν θα έχουν κανέναν λόγο να ανησυχήσουν μέχρι να κάνει ξαφνικά την εμφάνισή της κάποια από αυτές τις ασθένειες, αφού δεν θα έχει υπάρξει κανένα σημάδι που να τους βάλει σε υποψίες ότι κάτι μπορεί να συμβαίνει.

Οπως αναφέρουν σε δημοσίευμά τους οι Times, οι ερευνητές ευελπιστούν ότι η μελέτη τους θα ανοίξει τον δρόμο ώστε σύντομα κάθε άνθρωπος να έχει στη διάθεσή του και μάλιστα από τη στιγμή της γέννησής του ένα «διάγραμμα εμφράγματος» όπως το αποκαλούν οι ερευνητές. Το διάγραμμα αυτό θα δείχνει τις πιθανότητες που έχει κάποιος να αντιμετωπίσει προβλήματα με τις στεφανιαίες αρτηρίες του στο μέλλον με βάση το γονιδιακό του προφίλ. Η στεφανιαία νόσος είναι η πιο θανατηφόρος πάθηση σε παγκόσμιο επίπεδο.

Γνωρίζοντας εκ ων προτέρων ποιοι άνθρωποι αντιμετωπίζουν τον υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών προβλημάτων, οι γιατροί θα μπορούν να συμβουλέψουν τα άτομα που κινδυνεύουν να αλλάξουν τρόπο διατροφής και γενικότερα τον τρόπο ζωής τους ή αν χρειάζεται να ξεκινήσουν να τους δίνουν στατίνες νωρίτερα από ό,τι κανονικά θα το έκαναν.

Το τεστ

Προς το παρόν οι γιατροί όσον αφορά τις καρδιακές παθήσεις αν υποψιάζονται κάτι ζητούν εξέταση μόνο για τα γονίδια που συνδέονται με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (την υψηλή χοληστερόλη) και αν υποψιάζονται καρκίνο του μαστού ζητούν εξέταση για τα γονίδια BRCA.

Οι ερευνητές στη μελέτη τους που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Nature Genetics» αναφέρουν ότι μπορεί να αναπτυχθεί μια χαμηλού κόστους εξέταση που δεν θα ερευνά μόνο μια γονιδιακή παραλλαγή αλλά χιλιάδες, κάποιες εκ των οποίων μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης κάποιων παθήσεων.

«Τα ευρήματα της μελέτης διευρύνουν το ποσοστό των ανθρώπων που πρέπει να ενημερώνονται ότι αντιμετωπίζουν αυξημένους κινδύνους εξαιτίας των γονιδίων τους. Αν δούμε τις περιπτώσεις των ατόμων που υπέστησαν έμφραγμα πριν από την ηλικία των 55 ετών, μόνο το 2% εξ αυτών είχε  οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Τώρα μπορούν να μπουν στο ραντάρ εκατομμύρια άνθρωποι. Γνωρίζουμε εδώ και περίπου μια δεκαετία ότι το 50% της εμφάνισης ενός εμφράγματος σχετίζεται με την υψηλή χοληστερόλη, την αρτηριακή πίεση, την παχυσαρκία και το κάπνισμα. Το γονιδιακό διάγραμμα θα εντοπίσει παράγοντες που αντιστοιχούν στο άλλο 50%. Θα έχουμε έτσι στη διάθεση μας κρίσιμες πληροφορίες για την υγεία ενός ατόμου και θα μπορούμε να το βοηθήσουμε να προστατεύσει τον εαυτό του.» αναφέρει ο Σεκάρ Καθιρεσάν, του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ μέλος της ερευνητικής ομάδας.

Μια ενδελεχής εξέταση του DNA ενός ανθρώπου κοστίζει σήμερα περίπου 1200 ευρώ αλλά οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι για τον εντοπισμό των γονιδιακών παραλλαγών που συνδέονται με διάφορες παθήσεις μπορεί εύκολα να αναπτυχθεί μια γονιδιακή εξέταση παρόμοια με αυτές που το κόστος τους δεν ξεπερνάει τα 50 ευρώ. Μάλιστα οι ερευνητές έχουν θέσει ως στόχο να δημιουργήσουν μια ιστοσελίδα στην οποία οι ασθενείς θα αναρτούν τα αποτελέσματα των γονιδιακών τους εξετάσεων και θα βλέπουν τα επίπεδα του κινδύνου που αντιμετωπίζουν για τν εμφάνιση διαφόρων ασθενειών.