Επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο κατάφεραν για πρώτη φορά να επιβραδύνουν τη νόσο Χάντινγκτον (Huntington), με μια νέα γονιδιακή θεραπεία που απαιτεί λεπτή επέμβαση εγκεφάλου διάρκειας 18 ωρών. Πέτυχαν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου κατά 75%, ανοίγοντας δρόμο για μια μικρή επανάσταση στη Νευρολογία.

Η νόσος Χάντινγκτον θεωρείται ως μια από τις πιο καταστροφικές νευροεκφυλιστικές νόσους. Γιατροί περιγράφουν την επίπτωσή της στον εγκέφαλο ως άνοια, Πάρκινσον και νόσο του κινητικού νευρώνα μαζί!

Η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι διευθύντρια του Κέντρου Χάντινγκτον στο University College London και η ομάδα της ανακοίνωσε με δάκρυα στα μάτια την επιτυχία της θεραπείας. «Επιβράδυνση κατά 75% σημαίνει ότι η νοητική έκπτωση που θα περίμενε κανείς μέσα σε έναν χρόνο θα χρειάζονταν τέσσερα χρόνια για να εμφανιστεί μετά τη θεραπεία, δίνοντας στους ασθενείς δεκαετίες καλής ποιότητας ζωής», είπε στο BBC News η καθηγήτρια Ταμπρίζι, χαρακτηρίζοντας τα αποτελέσματα της θεραπείας «θεαματικά».

«Ούτε στα πιο τρελά μας όνειρα δεν θα περιμέναμε τέτοια αποτελέσματα», είπε.

Κανένας από τους ασθενείς που έλαβαν την πρωτοποριακή θεραπεία δεν έχει κατονομαστεί, αλλά σύμφωνα με την επιστημονική ομάδα, ένας από αυτούς που είχε σταματήσει να εργάζεται λόγω αναπηρίας, κατάφερε να ξαναδουλέψει. Αλλοι διατηρούν την ικανότητά τους να περπατούν, ενώ αναμενόταν να χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο.

Η θεραπεία αναμένεται να είναι πολύ ακριβή. Ωστόσο, είναι μια στιγμή πραγματικής ελπίδας για μια ασθένεια που χτυπά ανθρώπους στην ακμή τους και καταστρέφει τη ζωή των ίδιων και των οικογενειών τους, αναφέρει το BBC.

Η νόσος του Huntington προκαλείται από ένα σφάλμα σε τμήμα του DNA μας που ονομάζεται γονίδιο Huntingtin (HTT).

Αν ένας από τους δύο γονείς φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει στα παιδιά του. Οποιος έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, θα αναπτύξει αναπόφευκτα τη νόσο. Αυτή η μετάλλαξη μετατρέπει μια φυσιολογική πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τον εγκέφαλο – την πρωτεΐνη huntingtin – σε «δολοφόνο» των νευρώνων.

Στόχος της θεραπείας είναι να μειώσει τα επίπεδα αυτής της τοξικής πρωτεΐνης μόνιμα, με μία μόνο δόση. Συνδυάζει γονιδιακή θεραπεία και τεχνολογίες σίγασης γονιδίων. Ξεκινά με έναν ασφαλή ιό που έχει τροποποιηθεί ώστε να περιέχει μια ειδικά σχεδιασμένη αλληλουχία DNA. Ο ιός εγχέεται βαθιά στον εγκέφαλο με τη βοήθεια μαγνητικού τομογράφου, ώστε η απεικόνιση να καθοδηγεί τη θεραπεία σε δύο περιοχές – τον κερκοφόρο πυρήνα και το κέλυφος. Η διαδικασία έγχυσης διαρκεί 12–18 ώρες.

Ο ιός δρα σαν μικροσκοπικός ταχυδρόμος – παραδίδει στα εγκεφαλικά κύτταρα όπου το νέο κομμάτι DNA ενεργοποιείται. Το διορθωμένο DNA μετατρέπει τους νευρώνες σε εργοστάσιο παραγωγής της θεραπείας αποτρέποντας τον ίδιο τους τον θάνατο. Τα κύτταρα παράγουν ένα μικρό θραύσμα γενετικού υλικού σχεδιασμένο να μπλοκάρει και να απενεργοποιεί τις εντολές που στέλνονται από το ελαττωματικό γονίδιο. Το αποτέλεσμα είναι μειωμένα επίπεδα μεταλλαγμένης πρωτεΐνης huntingtin στον εγκέφαλο.

Τα αποτελέσματα της δοκιμής – που περιέλαβε 29 ασθενείς – ανακοινώθηκαν από την εταιρεία uniQure, αλλά δεν έχουν ακόμη δημοσιευθεί πλήρως.

Σύμφωνα με τα δεδομένα που ανακοινώθηκαν τρία χρόνια μετά την εγχείρηση υπήρχε κατά μέσο όρο 75% επιβράδυνση της νόσου, βάσει ενός δείκτη που συνδυάζει γνωστικές ικανότητες, κινητική λειτουργία και ικανότητα διαχείρισης της καθημερινής ζωής. Επιπλέον, μέσω ειδικών δεικτών διαπιστώθηκε ότι οι ασθενείς είχαν λιγότερα νεκρά εγκεφαλικά κύτταρα από ότι θα αναμενόταν βάσει του σταδίου της νόσου.

«Αυτό είναι το αποτέλεσμα που θέλαμε, αν και υπήρχε πιθανότητα να μην το δούμε ποτέ», είπε στο BBC καθηγητής Εντ Γουάιλντ, νευρολόγος στο National Hospital for Neurology and Neurosurgery του UCLH.

Η θεραπεία θεωρήθηκε ασφαλής, αν και κάποιοι ασθενείς εμφάνισαν φλεγμονή από τον ιό που προκάλεσε πονοκεφάλους και σύγχυση, οι οποίοι είτε υποχώρησαν είτε χρειάστηκαν θεραπεία με κορτικοστεροειδή.

Ο καθηγητής Γουάιλντ αναμένει ότι η θεραπεία «θα διαρκεί μια ζωή», επειδή τα εγκεφαλικά κύτταρα δεν αντικαθίστανται από το σώμα με τον ίδιο τρόπο όπως τα αιμοσφαίρια, τα οστά ή το δέρμα.

Περίπου 75.000 άνθρωποι έχουν τη νόσο του Huntington σε Ηνωμένο Βασίλειο, ΗΠΑ και Ευρώπη, ενώ εκατοντάδες χιλιάδες φέρουν τη μετάλλαξη και αναπόφευκτα θα εμφανίσουν τη νόσο.

Η uniQure δηλώνει ότι θα αιτηθεί άδεια στις ΗΠΑ το πρώτο τρίμηνο του 2026, με στόχο να κυκλοφορήσει το φάρμακο αργότερα την ίδια χρονιά.

Η καθηγήτρια Ταμπρίζι λέει ότι αυτή η γονιδιακή θεραπεία «είναι η αρχή» και ότι θα ανοίξει τον δρόμο για θεραπείες που θα μπορούν να φτάσουν σε περισσότερους ασθενείς.

Ηδη, όπως αναφέρει το BBC,  συνεργάζεται με μια ομάδα νέων ανθρώπων που ξέρουν ότι έχουν το γονίδιο, αλλά δεν έχουν ακόμη συμπτώματα – το λεγόμενο στάδιο μηδέν της νόσου – και στοχεύει στην πρώτη δοκιμή πρόληψης, για να δει αν η ασθένεια μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά ή ακόμη και να αποτραπεί εντελώς.

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Huntington συνήθως εμφανίζονται στα 30 ή τα 40 και η ασθένεια οδηγεί στον θάνατο συνήθως μέσα σε δύο δεκαετίες – η έγκαιρη θεραπεία θα μπορούσε να αποτρέψει την εμφάνιση συμπτωμάτων.

 

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News