Η Γουέντι Νέλσον παρακολουθούσε τη μητέρα της μέρα με την ημέρα να βυθίζεται εξ’ αιτίας του Αλτσχάιμερ. Λίγο πριν το τέλος της  δεν μπορούσε να κινηθεί και να καταπιεί. «Είχε χάσει κάθε απόλαυση της ζωής». Βυθισμένη στο πένθος και αγωνιώντας μήπως η τύχη της επιφυλάσσει την ίδια μοίρα, παρήγγειλε τα Χριστούγεννα του 2020 ένα κιτ DNA τεστ για την ίδια και τις τρεις κόρες της.

Στέλεχος εταιρείας βιοτεχνολογίας με έδρα τη Βοστόνη, η 53χρονη σήμερα Γουέντι, ήλπιζε πως  τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα τις προσέφεραν ανακούφιση και διαβεβαιώσεις για εκείνα που θα έρθουν. Τελικά όμως, έγινε αποδέκτης των χειρότερων, δυνατών, νέων, όπως εξιστορεί στο Reuters.

Η ίδια  φέρει δύο αντίγραφα μιας παραλλαγής του γονιδίου APOE4 που αυξάνει κατά 8-12 φορές τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ, σε σχέση με τους ανθρώπους που φέρουν τις πιο κοινές εκδοχές του APOE.

Οι εξετάσεις έδειξαν ότι οι τρεις ενήλικες κόρες της έφεραν επίσης,  από ένα αντίγραφο του γονιδίου, γεγονός  που  τριπλασιάζει ή τετραπλασιάζει τον κίνδυνο. Μοιραία προκλήθηκε ένα ενδοοικογενειακό .. χάος.

Η 22χρονη κόρη της Γουέντι, η  Λίντσεϊ,  παραδέχεται πως η εμπειρία για εκείνη ήταν  τραυματική, βιώνοντας πολύπλοκα συναισθήματα.

Η μεγαλύτερη κατά δύο χρόνια αδελφή της, η  Νέλσον,  έχει υιοθετήσει έκτοτε έναν τρόπο ζωής που  πιθανόν  μειώνει  τον κίνδυνο άνοιας. «Έκανα  μεγάλη προσπάθεια για να βελτιώσω τον ύπνο μου, γυμνάζομαι πολύ» λέει, στο Reuters.

Τέλος, η  νεότερη κόρη της οικογένειας, η 20χρονη Παμ,  φαίνεται να είναι η πιο «χαλαρή» επιμένοντας πως το αποτέλεσμα της εξέτασης δεν ισοδυναμεί με διάγνωση. «Είναι απλά ένας παράγοντας κινδύνου».

DNA τεστ και νέες θεραπείες

 Η παραπάνω ιστορία δεν είναι η εξαίρεση. Οι γενετικές εξετάσεις για το APOE4 σε άτομα που ήδη υποβάλλονται σε αγωγή για Αλτσχάιμερ έχουν υπερδιπλασιαστεί σε σχέση με έναν χρόνο πριν,  σύμφωνα με τα στοιχεία της εταιρείας δεδομένων υγείας Truveta στις ΗΠΑ.

Η αύξηση οφείλεται,  σύμφωνα με τους ειδικούς,   στην εμφάνιση νέων φαρμάκων που υπόσχονται να επιβραδύνουν την πορεία της νόσου περιορίζοντας τη συσσώρευση παθολογικών πρωτεΐνών στον εγκέφαλο,  που ονομάζονται βήτα αμυλοειδές.

Στην περίπτωση πάντως, της Γουέντι η χορήγηση νέων θεραπειών δεν αποτελεί λύση, δεδομένου πως δεν έχει εκδηλώσει συμπτώματα και το ενδεχόμενο σοβαρών παρενεργειών είναι υπαρκτό.

DNA όπως το δακτυλικό αποτύπωμα

Το γονίδιο APOE4 αυξάνει τον κίνδυνο για Αλτσχάιμερ αλλά η μη σωστή ενημέρωση μπορεί να λειτουργήσει ως «μπούμερανγκ», σημειώνει στο «Protagon» η Μαρία Γαζούλη, Καθηγήτρια Βιολογίας/Γενετικής – Νανοϊατρικής, στην Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ.

Και προσθέτει πως οι παγίδες της ελλιπούς ενημέρωσης του κοινού για τους γενετικούς ελέγχους για διάφορα νοσήματα είναι πολλές. «Τεκμηριωμένα γενετικά τεστ χρησιμοποιούνται στην κλινική πράξη για την πρόβλεψη μονογονιδιακών νοσημάτων, καρκινικών συνδρόμων (παχέως εντέρου, μαστού κλπ), και άλλων νοσημάτων όπως σύνδρομο Down, νόσο Huntington, κυστική ίνωση, αιμοσφαιρινοπάθειες, νοσήματα όπου είναι γνωστή και τεκμηριωμένη η γενετική βλάβη (μετάλλαξη ή χρωμοσωμική ανωμαλία)».

Όμως, για  τα σύνθετα πολυγονιδιακά νοσήματα όπως είναι για παράδειγμα  οι φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου, σχιζοφρένεια, σποραδικοί καρκίνοι, κ.α.,  δεν υπάρχει τεκμηριωμένη αποτελεσματικότητα.  «Δείχνουν πιθανή  προδιάθεση αλλά όχι τεκμηρίωση καθώς η νόσος είναι συνιστώσα πολλών παραγόντων γενετικών και περιβαλλοντικών. Η ανάλυση του DNA λοιπόν μπορεί να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε πώς λειτουργεί το σώμα μας και να μας πει περισσότερα για το ποιοι είμαστε, αλλά δεν μπορεί να λύσει κάθε μυστήριο σχετικά με την υγεία μας. Το πιο σημαντικό, είναι να θυμάται κανείς  ότι κανένα τεστ DNA δεν μπορεί να μας πει πώς να αισθανόμαστε ή τι μπορεί να μας επιφυλάσσει το μέλλον. Αυτά οι πληροφορίες  είναι τόσο ατομικές και μοναδικές για τον καθένα μας όσο και τα δακτυλικά μας αποτυπώματα».

Τι ισχύει στην Ελλάδα

Στη χώρα μας  τα γενετικά τεστ που αφορούν μονογονιδιακά νοσήματα, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οικογενή σύνδρομα και  κληρονομικούς καρκίνους έχουν ενταχθεί  επίσημα στα σχετικά πρωτόκολλα. Επιπρόσθετα, «τεκμηριωμένες φαρμακογενετικές αναλύσεις βάση θεραπευτικών πρωτοκόλλων έχουν επίσης ενταχθεί στην κλινική πράξη (πχ μεταλλάξεις στο KRAS, BRAF κλπ) προκειμένου να επιλέγετε η κατάλληλη θεραπεία για τον κατάλληλο ασθενή. Το ίδιο ισχύει και για τους βιοδείκτες», συμπληρώνει η κ. Γαζούλη.

Μπορούν όμως,  να προβλέψουν το μέλλον;

Ο πλούτος των πληροφοριών που είναι πλέον διαθέσιμες στους ερευνητές,  τους επιτρέπει να δημιουργήσουν μια βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου με βάση το  DNA  τεστ, στο οποίο υποβάλλεται κάποιος. Για παράδειγμα, είναι δυνατόν να προβλεφθούν  οι  πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει μία ασθένεια ενώ «σκάβοντας» ακόμη περισσότερο στα γονίδια μπορεί να αντλήσει κανείς δεδομένα για τα χαρακτηριστικά του ή τη συμπεριφορά του  στο μέλλον.

«Όμως είναι σημαντικό να τονιστεί πως  η πρόβλεψη του κινδύνου από τις μικρές ατομικές συνεισφορές χιλιάδων γονιδίων σε συνδυασμό με μη γενετικούς παράγοντες είναι πολύ πιο περίπλοκη. Αυτή η πολυπλοκότητα καθιστά αδύνατη την πρόβλεψη του κινδύνου ενός ατόμου για ασθένεια με υψηλή ακρίβεια».

Αυτός είναι και  ο λόγος οι ειδικοί επιμένουν πως τα  γενετικά τεστ πρέπει να συστήνονται και η ερμηνεία τους να γίνεται από ειδικούς γενετιστές. «Είναι χρήσιμα όταν για τη νόσο που μας ενδιαφέρει υπάρχει τρόπος να την προλάβουμε ή να την αντιμετωπίσουμε. Διαφορετικά υπάρχουν μειονεκτήματα», προειδοποιεί η ειδικός.

Τα «υπέρ» και τα «κατά»

Η χρήση γενετικών τεστ καταγράφει ανοδική τάση σε παγκόσμιο επίπεδο, χωρίς αυτό να σημαίνει απαραίτητα πως η εξέταση γίνεται έπειτα από αίτημα του θεράποντος ιατρού. Υπό τις δεδομένες αυτές συνθήκες η Καθηγήτρια, σταχυολογεί τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της …ελεύθερης αγοράς.

Τα οφέλη

• Προάγει την ευαισθητοποίηση για γενετικές ασθένειες
• Παρέχει εξατομικευμένες πληροφορίες σχετικά με την υγεία, τον κίνδυνο ασθένειας και άλλα χαρακτηριστικά
• Μπορεί να βοηθήσει στο να είμαστε  πιο προνοητικοί σχετικά με την υγεία μας
• Δεν απαιτεί έγκριση από πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή ασφαλιστική εταιρεία υγείας, καθώς τα αποτελέσματα παρέχονται απευθείας στο άτομο, δεν περιλαμβάνονται στο ασφαλιστικό ή ιατρικό αρχείο.
• Η συλλογή δειγμάτων DNA είναι συνήθως απλή και μη επεμβατική και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα γρήγορα.
• Τα ανώνυμα δεδομένα  προστίθενται σε μια μεγάλη βάση δεδομένων που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για περαιτέρω ιατρική έρευνα. Ανάλογα με την εταιρεία, η βάση δεδομένων μπορεί να αντιπροσωπεύει έως και αρκετά εκατομμύρια συμμετέχοντες.

Οι κίνδυνοι

• Τα τεστ μπορεί να μην είναι διαθέσιμα για τις παθήσεις ή τα χαρακτηριστικά υγείας που μας ενδιαφέρουν.
• Ο τύπος εξέτασης δεν μπορεί να πει οριστικά εάν θα πάθουμε ή όχι μια συγκεκριμένη ασθένεια.
• Οι δοκιμές εξετάζουν μόνο ένα υποσύνολο παραλλαγών εντός των γονιδίων, επομένως οι παραλλαγές που προκαλούν ασθένειες μπορεί να παραληφθούν.
• Οι απροσδόκητες πληροφορίες σχετικά με την υγεία, τις οικογενειακές σχέσεις ή την καταγωγή  μπορεί να είναι αγχωτικές.
• Καθώς η εξέταση γίνεται εκτός κλινικής υγειονομικής περίθαλψης, τα άτομα συχνά δεν λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική. Οι άνθρωποι μπορεί να λάβουν σημαντικές αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία ή την πρόληψη της νόσου με βάση ανακριβείς, ελλιπείς ή παρεξηγημένες πληροφορίες από τα αποτελέσματα των δοκιμών τους.
• Τα μη αποδεδειγμένα ή μη έγκυρα τεστ μπορεί να είναι παραπλανητικά.
• Ο γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή παρέχει μόνο μερικές πληροφορίες για την υγεία. Άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες, επιλογές τρόπου ζωής και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό επηρεάζουν επίσης την πιθανότητα εμφάνισης πολλών διαταραχών.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News