553
Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση JAMA, όσοι δίνουν αίμα έχουν μικρότερη συχνότητα εκδήλωσης εμφραγμάτων και εγκεφαλικών | Shutterstock

Ελληνας με μεσογειακή αναιμία θεραπεύτηκε με γονιδιακή μέθοδο

Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση JAMA, όσοι δίνουν αίμα έχουν μικρότερη συχνότητα εκδήλωσης εμφραγμάτων και εγκεφαλικών
|Shutterstock

Ελληνας με μεσογειακή αναιμία θεραπεύτηκε με γονιδιακή μέθοδο

Πλήρως θεραπευμένος από τη μεσογειακή αναιμία θεωρείται Ελληνας που υποβλήθηκε σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, στο πλαίσιο παγκόσμιου ερευνητικού προγράμματος στο οποίο συμμετέχει από την Ελλάδα το νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης. Η ανακοίνωση έγινε σήμερα στο πλαίσιο ενημέρωσης από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία (ΕΑΕ).

Η γονιδιακή θεραπεία, το κόστος της οποίας αγγίζει το ένα εκατομμύριο ευρώ, βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο, δεν έχει λάβει ακόμη έγκριση από την Αμερικανική Αρχή Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) και από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), εντούτοις γεμίζει με αισιοδοξία χιλιάδες ανθρώπους στην Ελλάδα που πάσχουν από τη νόσο και έχουν ανάγκη για μετάγγιση αίματος, το οποίο πολλές φορές δεν είναι διαθέσιμο.

Και αυτό διότι, ενώ υπάρχει ανάγκη για περίπου 600.000 φιάλες αίμα τον χρόνο για τις ανάγκες που έχουμε οι Ελληνες, η προσφορά είναι εξαιρετικά περιορισμένη. Σύμφωνα με τον Economist, είμαστε από τις χώρες με τη μικρότερη  προσφορά αίματος, ενώ οι ανάγκες μας είναι εξαιρετικά υψηλές. Μάλιστα, όπως ανέφερε ο  Κωνσταντίνος Σταμούλης, αιματολόγος, επιστημονικός διευθυντής του Εθνικού Κέντρου Αιμοδοσίας «οι 120.000 φιάλες διατίθενται σε άτομα με μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία), ενώ οι υπόλοιπες καλύπτουν χειρουργεία και έκτακτα περιστατικά».

Οσο και αν έχουν μειωθεί τα άτομα με μεσογειακή αναιμία στη χώρα μας, λόγω κυρίως των ειδικών εξετάσεων προγεννητικού ελέγχου, τόσο έχει αυξηθεί και η διάρκεια ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία, λόγω των νέων επιστημονικών εξελίξεων που είναι διαθέσιμες.

Πλέον, οι άνθρωποι με θαλασσαιμία ζουν μία φυσιολογική ζωή, με τις απαραίτητες μεταγγίσεις βέβαια, αλλά και την τήρηση των κανόνων αποσιδήρωσης, δηλαδή της αφαίρεσης του σιδήρου που πλεονάζει στο αίμα λόγω των μεταγγίσεων. Είναι εξαιρετικά σημαντικό κάποιος που λαμβάνει συχνά αίμα «να κάνει σωστή αποσιδήρωση, διότι αυτό βοηθά τα όργανά του να μην καταστραφούν από την εναπόθεση σιδήρου στα αγγεία». Η διαδικασία αυτή «προσφέρει χρόνια ζωής», όπως ανέφερε στο πλαίσιο συνέντευξης Τύπου ο δρ Μελέτιος Αθανάσιος Δημόπουλος, πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας και Πρύτανης του ΕΚΠΑ.

Η συνέντευξη Τύπου διοργανώθηκε με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας στις 8 Μαΐου, από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία (ΕΑΕ) και με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση για τη θαλασσαιμία, την πολύ σημαντική πρόοδο που έχει συντελεστεί στην πρόληψη και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της, αλλά και την ανακοίνωση του νέου Εθνικού Αρχείου Καταγραφής Αιμοσφαιρινοπαθειών. Στην εκδήλωση συμμετείχαν το Εθνικό Κέντρο Αιμοδοσίας (ΕΚΕΑ) και η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΕΟΘΑ).

Νέα δεδομένα στην αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας 

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό. Το έλλειμμα αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία, με άμεση ανάγκη μεταγγίσεων και ανάγκη για αίμα.

Επιπλέον, η αύξηση του χρόνου και της ποιότητας ζωής σε άτομα με μεσογειακή αναιμία έχουν φέρει και οι στρατηγικές μετάγγισης και αποσιδήρωσης, καθώς και η μεταμόσχευση μυελού των οστών. «Οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η γονιδιακή τροποποίηση και η φαρμακευτική ενίσχυση της ερυθροποίησης, πρακτικά οδηγούν στην ελαχιστοποίηση των μεταγγίσεων ή και στην ελεύθερη μεταγγίσεων θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών» ανάφερε ο πρόεδρος της διοικούσας επιτροπής του τμήματος «Ερυθροκυττάρου και Αιμοσφαιρινοπαθειών» της ΕΑΕ, δρ Ιωάννης Παπασωτηρίου, κλινικός βιοχημικός, διευθυντής του Βιοχημικού Τμήματος Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών «Η Αγία Σοφία».

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της τελευταίας καταγραφής (2010-2015), ο συνολικός αριθμός των πασχόντων από αιμοσφαιρινοπάθειες στη χώρα μας είναι 4.032, από τους οποίους 2.099 (52,06%) είναι οι πάσχοντες από μείζονα θαλασσαιμία.