Μία νέα θεραπεία με γονίδια αποκατέστησε την ακοή σε παιδιά που είχαν γεννηθεί με κώφωση, δίνοντας ελπίδα σε χιλιάδες οικογένειες.

Συγκεκριμένα, πέντε από τα έξι παιδιά στην Κίνα, στα οποία χορηγήθηκε η γονιδιακή θεραπεία, παρουσίασαν σημαντική βελτίωση της ακοής, με τους ειδικούς να εκφράζουν την ελπίδα ότι η μελέτη σηματοδοτεί «την αυγή μιας νέας εποχής» για την αντιστροφή ορισμένων τύπων συγγενούς κώφωσης.

Ο Ζενγκ-Γι Τσεν από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, ένας από τους δύο συγγραφείς της μελέτης, περιέγραψε στους Times πώς ένα μικρό παιδί είχε πλέον μάθει να μιλάει και ανταποκρινόταν για πρώτη φορά στον ήχο της φωνής των γονέων του. Οταν η μητέρα του ρώτησε το νήπιο ποια είναι, το αγόρι απάντησε: «Μαμά».

«Ολοι έκλαιγαν από χαρά, είναι πραγματικά καταπληκτικό», είπε ο επιστήμονας.

Τέσσερα από τα παιδιά, όλα κάτω των επτά ετών, είχαν προηγουμένως αντιληφθεί ήχους χρησιμοποιώντας κοχλιακά εμφυτεύματα.

Εξι μήνες μετά τη θεραπεία, η ακοή των δύο από αυτά είχε βελτιωθεί σε τέτοιο βαθμό που μπορούσαν να παρακολουθήσουν μια απλή συζήτηση σε ένα θορυβώδες δωμάτιο με τα εμφυτεύματα απενεργοποιημένα.

Ενα άλλο παιδί, ο 11χρονος Αϊσάμ Νταμ, υποβλήθηκε στην ίδια θεραπεία στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ.

Εχοντας γεννηθεί κωφός, ο Αϊσάμ «άκουγε ήχο για πρώτη φορά στη ζωή του», δήλωσαν οι ερευνητές.

Ολα τα παιδιά είχαν μια σπάνια μορφή κληρονομικής κώφωσης, που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, η οποία θεωρείται ότι ευθύνεται για περίπου 1%-4% των περιπτώσεων παιδικής κώφωσης.

Ωστόσο, ο Τσεν είναι αισιόδοξος ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να αντιστρέψει την απώλεια ακοής που προκαλείται και από άλλα ελαττωματικά γονίδια, τα οποία οι ειδικοί εκτιμούν ότι ευθύνονται για το 60% των περιπτώσεων κώφωσης στα παιδιά.

«Πρόκειται για ένα τεράστιο ορόσημο που συμβολίζει μια νέα εποχή στον αγώνα κατά της απώλειας ακοής», δήλωσε.

Από την εφεύρεση των κοχλιακών εμφυτευμάτων το 1957, είχε να υπάρξει μια νέα αποτελεσματική θεραπεία για την κώφωση, είπε χαρακτηριστικά.

«Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης είναι αξιοθαύμαστα. Είδαμε την ακουστική ικανότητα των παιδιών να βελτιώνεται δραματικά από τη μία εβδομάδα στην άλλη, καθώς και την ανάκτηση της ομιλίας τους», τόνισε.

Πώς λειτουργεί η θεραπεία

Στα παιδιά που συμμετείχαν στη μελέτη, χορηγήθηκαν δύο τύποι αβλαβών ιών στον κοχλία στο εσωτερικό του αυτιού.

Κάθε ιός είχε τροποποιηθεί ώστε να φέρει κομμάτια γενετικού κώδικα που έδιναν οδηγίες στα κύτταρα του αυτιού να παράγουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται οτοφερλίνη. Αυτή είναι απαραίτητη για τα τριχωτά κύτταρα στο εσωτερικό αυτί, ώστε να μετατρέπουν τις ηχητικές δονήσεις σε ηλεκτρικά σήματα που μπορούν να σταλούν στον εγκέφαλο.

Τα παιδιά είχαν μια μορφή απώλειας ακοής γνωστή ως αυτοσωμική υπολειπόμενη κώφωση τύπου 9, στην οποία ένα γονίδιο γνωστό ως OTOF, το οποίο είναι συνήθως υπεύθυνο για την παραγωγή της οτοφερλίνης, δεν λειτουργούσε σωστά.

Ο Τσεν δήλωσε ότι τα αποτελέσματα της ομάδας του, που δημοσιεύθηκαν στην ιατρική επιθεώρηση The Lancet, αποτελούν σημαντική απόδειξη ότι τα αποτελέσματα που είχαν επιτευχθεί προηγουμένως σε μελέτες σε ζώα, μπορούν να μεταφερθούν στους ανθρώπους. «Αυτό ανοίγει πραγματικά την πόρτα για την ανάπτυξη άλλων θεραπειών για διάφορα είδη γενετικής κώφωσης», δήλωσε.

«Τώρα μπορούμε να προχωρήσουμε γρήγορα στους ανθρώπους. Αυτό μας έδωσε μια μεγάλη ώθηση», πρόσθεσε.

Ο Ραλφ Χολμ, διευθυντής έρευνας στο Royal National Institute for Deaf People (RNID), ο οποίος δεν συμμετείχε στις δοκιμές, είπε στους Times: «Η μελέτη αυτή μοιάζει σαν να βρισκόμαστε στην αυγή μιας νέας εποχής. Χρειάζονται μεγαλύτερες μελέτες για να επιβεβαιωθούν αυτά τα αρχικά ευρήματα, αλλά δίνει πραγματική ελπίδα στις οικογένειες με αυτόν τον ιδιαίτερο τύπο γενετικής κώφωσης ότι θα βρεθούν αποτελεσματικές θεραπείες για την αποκατάσταση της ακοής».

Ο Σάιμον Γουάντινγκτον, καθηγητής γονιδιακής θεραπείας στο University College του Λονδίνου, είπε επίσης ότι τα αποτελέσματα ήταν ιδιαίτερα εντυπωσιακά, καθώς το γονίδιο της οτοφερλίνης ήταν πολύ μεγάλο για να χωρέσει σε έναν ιικό «φορέα», πράγμα που σημαίνει ότι έπρεπε να εισαχθούν δύο ιοί, ο καθένας από τους οποίους περιείχε μέρος του. Ωστόσο, προειδοποίησε ότι δεν θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν όλες οι μορφές κώφωσης με αυτόν τον τρόπο.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News