Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε με τη βοήθεια της Τεχνητής Νοημοσύνης πώς να προβλέπει με μεγαλύτερη ακρίβεια τις γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την εμφάνιση ασθενειών.
Πρόκειται για τη μεγαλύτερη μελέτη που έγινε ποτέ σε πρωτεύοντα θηλαστικά και συμπεριέλαβε 233 είδη από τα περίπου 500 που υπάρχουν σε όλον τον κόσμο, από λεμούριους σε μέγεθος της παλάμης ενός χεριού μέχρι γορίλες 200 κιλών.
Για την έρευνα εργάστηκαν περισσότεροι από 100 επιστήμονες από 20 χώρες, οι οποίοι χρειάστηκαν πολύ χρόνο, τρομερή προσπάθεια και αμέτρητες άδειες για να συλλέξουν δείγματα από άγρια πρωτεύοντα, πόσο μάλλον από απειλούμενα είδη. Το αποτέλεσμα της δουλειάς τους δημοσιεύεται σε μια σειρά από εργασίες στα διεθνή περιοδικά Science και Science Advances.
Οπως γράφουν οι Financial Times, οι ερευνητές συνδύασαν γενετικές πληροφορίες περίπου 800 πρωτευόντων θηλαστικών από 13 «οικογένειες» και ταυτόχρονα χρησιμοποίησαν έναν αλγόριθμο Τεχνητής Νοημοσύνης για να αναλύσουν το DNA 454.000 ανθρώπων που συμμετείχαν στη γνωστή UK Biobank (μια από τις μεγαλύτερες βάσεις γενετικών δεδομένων, η οποία χρησιμοποιείται ως μέτρο σύγκρισης σε πολλές έρευνες και στην κλινική πράξη). Διαπίστωσαν ότι, με τη βοήθεια της Τεχνητής Νοημοσύνης μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά η πρόβλεψη γενετικού κινδύνου.
«Οσο περισσότερα μάθουμε για τη γενετική ποικιλότητα στα μη ανθρώπινα πρωτεύοντα, τόσο καλύτερες προβλέψεις μπορούμε να κάνουμε για τις γονιδιακές μεταλλάξεις που πιθανόν να προκαλέσουν ασθένειες» ανέφερε στους FT ο Τζέφρι Ρότζερς από το Ιατρικό Κολέγιο Baylor, ένας από τους επικεφαλής της έρευνας.
Η ομάδα συνεργάστηκε με την Illumina, μια αμερικανική εταιρεία που κατασκευάζει εξοπλισμό αλληλούχισης του DNA. Με τον εξοπλισμό αυτόν οι επιστήμονες αναγνώρισαν 4,3 εκατ. κοινές γονιδιακές παραλλαγές και στη συνέχεια χρησιμοποιήσαν σε αυτές τον αλγόριθμο που ονομάζεται PrimateAI-3D για να προβλέψουν την πιθανή συσχέτισή τους με την εμφάνιση ασθενειών. Με τον ίδιο αλγόριθμο, μάλιστα, ανέλυσαν τις τρισδιάστατες δομές των πρωτεϊνών που παράγουν τα συγκεκριμένα γονίδια.
«Κάποιος μπορεί να εκπαιδεύσει ένα μοντέλο παραγωγής γλώσσας όπως το ChatGPT με βάση δεδομένα από τη Wikipedia ή οποιαδήποτε άλλη πηγή. Εμείς χρησιμοποιήσαμε μια ανάλογη τεχνική, με τη διαφορά ότι τα δεδομένα μας προήλθαν από εκατομμύρια χρόνια φυσικής εξέλιξης» δήλωσε, επίσης στους Financial Times, ο Κάιλ Φαρ, αντιπρόεδρος της Illumina, αρμόδιος για την Τεχνητή Νοημοσύνη.
Προχωρώντας ακόμη πιο πέρα, οι επιστήμονες εφάρμοσαν το PrimateAI-3D για να εντοπίσουν δυνητικά επιβλαβείς γονιδιακές μεταλλάξεις, χρησιμοποιώντας DNA και ιατρικά δεδομένα από 454.000 εθελοντές που έχουν δωρίσει δείγματα στην UK Biobank. Ετσι κατάφεραν να εντοπίσουν σπάνιες μεταλλάξεις που θα μπορούσα να αυξήσουν τον κίνδυνο νόσησης.
Διαπιστώθηκε, μάλιστα, ότι η Τεχνητή Νοημοσύνη μπορεί να αποδώσει 12% πιο ακριβή αποτελέσματα σε σύγκριση με οποιαδήποτε προηγούμενη μέθοδο αξιολόγησης γενετικού κινδύνου εμφάνισης προβλημάτων υγείας, όπως οι καρδιαγγειακές παθήσεις και ο διαβήτης τύπου 2.
Διαπιστώθηκε και ακόμη ένα σημαντικό πλεονέκτημα της νέας τεχνικής: Σύμφωνα με τον Farh, η μέθοδος είναι εξίσου αποτελεσματική και με δεδομένα από πληθυσμούς μη ευρωπαϊκής καταγωγής. Οι μέχρι σήμερα χρησιμοποιούμενες τεχνικές αξιολόγησης γονιδιακού κινδύνου βασίζονται στα χαρακτηριστικά της λευκής ευρωπαϊκής φυλής, με αποτέλεσμα να περιορίζεται η αξιοπιστία τους σε άλλες φυλές.
Η μεγάλη αυτή μελέτη έδωσε, φυσικά, και σημαντικές πληροφορίες για τα ίδια τα πρωτεύοντα θηλαστικά. Η μεγαλύτερη «έκπληξη» ήταν ότι η γονιδιακή ποικιλότητα στα πρωτεύοντα –ακόμη και σε πολύ σπάνια ή απειλούμενα είδη– είναι δύο έως τέσσερις φορές μεγαλύτερη από ό,τι στον άνθρωπο! Αυτό ισχύει και για τους πληθυσμούς της Αφρικής –το DNA των οποίων θεωρείται πιο πολυμορφικό–, αν συγκριθούν με τα πρωτεύοντα θηλαστικά.
Η ποικιλότητα του ανθρώπινου DNA θεωρείται ότι «χάθηκε» πριν από εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια, όταν οι πληθυσμοί πρωτόγονων ανθρώπων μειώθηκαν δραστικά. Αντίθετα, η διατηρούμενη γενετική ποικιλότητα των πρωτευόντων μπορεί να δημιουργήσει νέες δυνατότητες επιβίωσης των υπό εξαφάνιση ειδών.