644
Γιατροί βλέπουν μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου ασθενούς με νωτιαία μυϊκή ατροφία (φωτογραφία αρχείου) | Shuttestock

Πώς μία σπάνια νόσος αντιμετωπίζεται με την πιο σύγχρονη γονιδιακή θεραπεία

Protagon Team Protagon Team 7 Οκτωβρίου 2021, 12:14
Γιατροί βλέπουν μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου ασθενούς με νωτιαία μυϊκή ατροφία (φωτογραφία αρχείου)
|Shuttestock

Πώς μία σπάνια νόσος αντιμετωπίζεται με την πιο σύγχρονη γονιδιακή θεραπεία

Protagon Team Protagon Team 7 Οκτωβρίου 2021, 12:14

Μπορεί κάποιες παθήσεις να είναι σπάνιες, όμως αυτό δεν σημαίνει ότι οι επιστήμονες δεν κάνουν έρευνα για την αντιμετώπισή τους. Μάλιστα, σε κάποιες περιπτώσεις, έχουν βρεθεί θεραπείες που βασίζονται στη γενετική, η οποία αποτελεί και την τεχνολογία αιχμής στην ιατρική, με στόχο την πρόληψη και αντιμετώπιση διαφόρων νόσων, μεταξύ των οποίων ο καρκίνος, αλλά και νευρολογικά νοσήματα.

Μία από τις σοβαρές παθήσεις που απειλούν όχι απλώς την ποιότητα ζωής, αλλά και την ίδια τη ζωή των ασθενών, είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA). Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 150 άτομα με τη νόσο.

Πρόκειται για μία πάθηση που οφείλεται στην έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, η οποία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων.

«Η πάθηση χαρακτηρίζεται από την προοδευτική απώλεια των κεντρικών κινητικών νευρώνων, η οποία οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και εμφανίζεται συνήθως στη βρεφική ηλικία», εξηγεί στο Protagon o Δημήτρης Ζαφειρίου, καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ) και διευθυντής της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Νοσοκομείου «Ιπποκράτειο».

Είναι εξαιρετικά σημαντικό η διάγνωση του βρέφους να γίνει όσο το δυνατόν νωρίτερα, καθώς όσο η νόσος εξελίσσεται, τόσο πιο δύσκολο είναι να αντιμετωπιστεί, αφού η απώλεια των κινητικών νευρώνων, η οποία επηρεάζει όλες τις μυϊκές λειτουργίες, είναι μη αναστρέψιμη. Αρα, δίνεται μια μάχη με τον χρόνο, ώστε να προληφθεί η μόνιμη καταστροφή των νευρώνων.

Οι ασθενείς που δεν διαγιγνώσκονται κινδυνεύουν τα πρώτα χρόνια της ζωής τους να έχουν σημαντικά προβλήματα στην κίνηση, την κατάποση, ακόμα και την αναπνοή. Και βέβαια η νόσος μπορεί να αποβεί μοιραία για τη ζωή.

«Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι της ασθένειας. Ο τύπος 1 είναι η πιο κοινή και σοβαρή μορφή της και χαρακτηρίζεται από συμπτώματα μυϊκής ατροφίας που συνήθως εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Αν δεν αντιμετωπιστούν αυτά τα παιδιά, αδυνατούν να σηκώσουν το κεφάλι τους, να σταθούν όρθια χωρίς βοήθεια, να αναπνεύσουν ή να καταπιούν εύκολα. Στους τύπους 2 και 3, οι ασθενείς παρουσιάζουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, η οποία επηρεάζει της κινητικές λειτουργίες (αδρή και λεπτή κινητικότητα), με τελική κατάληξη την καθήλωση σε αναπηρικό αμαξίδιο, διαταραχές στο αναπνευστικό σύστημα, αλλά και κατάποσης και διατροφής μεταξύ άλλων, ειδικά στην ενήλικο ζωή», εξηγεί ο κ. Ζαφειρίου.

Αντιμετώπιση

Η σπάνια νόσος, όμως, μπορεί να επιβραδυνθεί θεαματικά, καθώς φάρμακα με την πιο εξελιγμένη τεχνολογία έχουν εγκριθεί και χορηγούνται πλέον στους ασθενείς.

«Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ έχει λάβει τα τελευταία χρόνια τρεις ιστορικές αποφάσεις για ισάριθμα φάρμακα που συνιστούν γενετικές θεραπείες και ουσιαστικά και τα τρία έχουν στόχο την αυξημένη παραγωγή της πρωτεΐνης που λείπει από τον οργανισμό», λέει ο καθηγητής.

Η πρώτη από αυτές τις θεραπείες που έλαβε έγκριση είναι η δραστική ουσία nusinersen, η οποία χορηγείται με παρακέντηση στη σπονδυλική στήλη. Τα πρώτα δύο χρόνια γίνονται οκτώ εγχύσεις και από εκεί και πέρα κάθε χρόνο μία επαναληπτική.

Η δεύτερη είναι μία θεραπεία που χορηγείται ενέσιμα εφάπαξ, δηλαδή μόνο μία φορά, και βάζει το φυσιολογικό γονίδιο μέσα στον οργανισμό, ώστε να παραγάγει την πρωτεΐνη που λείπει.

Η τρίτη επιλογή, εξηγεί ο κ. Ζαφειρίου, είναι ένα φάρμακο που λαμβάνει από το στόμα ο ασθενής, πρόκειται για την πιο πρόσφατη γονιδιακή θεραπεία, και η δραστική ουσία της είναι το risdiplam. Σε αυτήν την περίπτωση δεν απαιτείται η μετάβαση του ασθενούς στο νοσοκομείο για τη χορήγησή του.

«Και στις τρεις περιπτώσεις, η θεραπεία τροποποιεί τον υπάρχοντα γενετικό μηχανισμό και αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό, καθώς πλέον μπορούμε σχετικά εύκολα τόσο να βάλουμε το φυσιολογικό γονίδι0 στον οργανισμό, χρησιμοποιώντας ιούς σαν φορείς γονιδίου, όσο και να αυξήσουμε την πρωτεΐνη που λείπει», συμπληρώνει ο ίδιος.

Μάλιστα, στην Α’ Παιδιατρική Κλινική στο «Ιπποκράτειο» της Θεσσαλονίκης, το οποίο είναι άλλωστε κέντρο αναφοράς για σπάνια νοσήματα, «οι ειδικοί χρησιμοποιούν όλες τις νέες θεραπείες, οι οποίες ουσιαστικά κάνουν τη διαφορά από τον θάνατο στη ζωή. Ειδικά τα παιδιά με SMA τύπου 1 πριν από μερικά χρόνια έχαναν νωρίς τη ζωή τους, αλλά τώρα όχι απλώς ζουν, αλλά και έχουν και σημαντική κινητική βελτίωση», καταλήγει ο ίδιος.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News