Οκτώ μωρά έχουν γεννηθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο με γενετικό υλικό από τρία άτομα, για την πρόληψη σοβαρών κληρονομικών παθήσεων.

Η μέθοδος, που αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο του Newcastle πριν από δέκα χρόνια, συνδυάζει το ωάριο και το σπέρμα της μητέρας και του πατέρα με ένα δεύτερο ωάριο από μια δότρια. Τώρα οι Βρετανοί έχουν την πρώτη απόδειξη ότι οδηγεί στη γέννηση παιδιών χωρίς ανίατες μιτοχονδριακές βλάβες.

Αυτές οι βλάβες μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί, και συνδέονται με σοβαρές αναπηρίες και νεογνικό θάνατο.

Τα παιδιά που γεννιούνται μέσω της τεχνικής των τριών «γονέων», κληρονομούν το μεγαλύτερο μέρος του DNA τους από τους βιολογικούς γονείς, αλλά λαμβάνουν επίσης περίπου 0,1%, από τη δότρια. Αυτή η μικρή γενετική αλλαγή περνάει στη συνέχεια από γενιά σε γενιά – αυτό σημαίνει ΌΤΙ η γενετική βλάβη «θεραπεύεται» για πάντα.

Οπως αναφέρει το BBC, όλες οι οικογένειες που απέκτησαν παιδί με αυτή τη διαδικασία ζήτησαν προστασία της ιδιωτικότητάς τους, αλλά εξέδωσαν  ανώνυμες δηλώσεις μέσω του Κέντρου Γονιμότητας του Newcastle, όπου πραγματοποιήθηκαν οι εν λόγω θεραπείες.

«Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα – και στη συνέχεια μας έδωσε το μωρό μας. Η καρδιά μας είναι γεμάτη ευγνωμοσύνη», είπε η μητέρα ενός κοριτσιού.

Η μητέρα ενός αγοριού πρόσθεσε: «Χάρη σε αυτή την απίστευτη πρόοδο και την υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια είναι πλέον πλήρης. Το συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει αρθεί και στη θέση του έχει έρθει η ελπίδα, η χαρά και η βαθιά ευγνωμοσύνη».

Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές που βρίσκονται μέσα σε σχεδόν όλα τα κύτταρα του σώματός μας. Είναι ο λόγος για τον οποίο αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν το οξυγόνο για να μετατρέψουν την τροφή σε ενέργεια την οποία το σώμα μας χρησιμοποιεί ως καύσιμο.

Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια δεν μπορούν να καλύψουν τις ενεργειακές ανάγκες του οργανισμού ο οποίος με τη σειρά του αδυνατεί να διατηρήσει τον καρδιακό παλμό. Οι μιτοχονδριακές βλάβες συνδέονται εξάλλου με εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και ανεπάρκεια οργάνων και συστημάτων.

Περίπου ένα στα 5.000 μωρά γεννιέται με μιτοχονδριακή νόσο. Η ομάδα στο Newcastle προβλέπει ότι θα υπάρχει ζήτηση για 20 έως 30 μωρά που θα γεννιούνται κάθε χρόνο μέσω της μεθόδου των τριών ατόμων.

Πώς γίνεται

Τα μιτοχόνδρια μεταδίδονται μόνο από τη μητέρα στο παιδί. Τα ωάρια τόσο της μητέρας όσο και της δότριας γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα του πατέρα. Τα έμβρυα αναπτύσσονται έως ότου το DNA από το σπέρμα και το ωάριο σχηματίσουν ένα ζεύγος δομών που ονομάζονται προπυρήνες. Αυτές περιέχουν τα «σχέδια» για τον σχηματισμό του σώματος και την ανάπτυξη χαρακτηριστικών όπως το χρώμα των μαλλιών και το ύψος.

Οι προπυρήνες αφαιρούνται και από τα δύο έμβρυα και το DNA των γονέων τοποθετείται μέσα στο έμβρυο με τα υγιή μιτοχόνδρια. Το παιδί που γεννιέται είναι γενετικά συγγενικό με τους γονείς του, αλλά απαλλαγμένο από μιτοχονδριακή νόσο.

Δύο μελέτες που δημοσιεύτηκαν στο New England Journal of Medicine, αναφέρουν ότι 22 οικογένειες υποβλήθηκαν στη θεραπεία στο Newcastle Fertility Centre. Γεννήθηκαν τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, συμπεριλαμβανομένου ενός ζεύγους διδύμων, ενώ μία εγκυμοσύνη βρίσκεται σε εξέλιξη.

Ολα τα μωρά γεννήθηκαν χωρίς μιτοχονδριακή νόσο και μέχρι στιγμής έχουν πετύχει τους αναμενόμενους αναπτυξιακούς στόχους. Σε πέντε περιπτώσεις τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια ήταν μη ανιχνεύσιμα. Στις άλλες τρεις, μεταξύ 5% και 20% των μιτοχονδρίων ήταν ελαττωματικά σε δείγματα αίματος και ούρων. Τα ποσοστά αυτά είναι πολύ χαμηλότερα από το 80% που θεωρείται ότι προκαλεί ασθένεια.

Ολα τα κορίτσια που γεννιούνται μέσω αυτής της τεχνικής θα «περάσουν» το βελτιωμένο DNA στα δικά τους παιδιά. Ετσι «σπάει» η κληρονομική αλυσίδα μετάδοσης ανίατων παθήσεων.

Το Ηνωμένο Βασίλειο όχι μόνο ανέπτυξε την τεχνική των τριών γονέων αλλά είναι και η πρώτη χώρα στον κόσμο που θέσπισε νόμους για την εφαρμογή της στο πλαίσιο των πρωτοκόλλων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

 

 

 

 

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News