Τον σχεδόν ακριβή κατάλογο των 93 γονιδίων που, όταν μεταλλαχτούν, προκαλούν καρκίνο του μαστού έχουν στα χέρια τους οι επιστήμονες. Πρόκειται για ανακάλυψη που χαρακτηρίζεται ορόσημο στην μακρά προσπάθεια για την πρόληψη και τη θεραπεία μιας από τις πιο συνηθισμένες μορφές καρκίνου.
Η έρευνα, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται στο Nature, εστιάζει σε όλα εκείνα τα αίτια για τα οποία τα υγιή κύτταρα αρχίζουν να μετατρέπονται σε καρκινικά και να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα.
Οι επιστήμονες από το Ινστιτούτο Σάνγκερ στο Κέμπριτζ μελέτησαν όλο τον γενετικό κώδικα σε 560 ασθενείς με καρκίνο του μαστού και εντόπισαν 93 γονίδια που προκαλούν την πάθηση από τα περίπου 20.000 που έχει το ανθρώπινο DNA.
Είναι σχεδόν σίγουροι ότι αυτός είναι ο οριστικός αριθμός εξαιρώντας ένα μικρό ενδεχόμενο να υπάρχουν σπάνιες μεταλλάξεις τις οποίες δεν έχουν εντοπίσει.
Κάθε μετάλλαξη αφήνει μια συγκεκριμένη υπογραφή στο DNA που καθιστά ευκολότερο το να βρεθούν και να ομαδοποιηθούν σε 12 τύπους οι μεταλλάξεις που οδηγούν στην εμφάνιση καρκίνου. Οπως αναφέρει το BBC κάποιες οφείλονται σε αυξημένο κληρονομικό κίνδυνο, άλλες όμως έχουν άγνωστα αίτια,
Παράλληλα, ανακάλυψαν αφενός ότι το 60% των καρκινογόνων μεταλλάξεων εντοπίζεται σε μόλις 10 γονίδια, κάτι που χαρακτηρίζεται μάλλον σαν κακή είδηση. Αφετέρου, άλλες μεταλλάξεις είναι τόσο σπάνιες ώστε θα υπάρχει μικρό ενδιαφέρον για την ανάπτυξη θεραπειών.
Ο καθηγητής και επικεφαλής του Ινστιτούτο, Μάικ Στράτον, εξηγεί στο BBC ότι έχουμε τον πλήρη γενετικό χάρτη του καρκίνου του μαστού -τι και πώς τον προκαλεί- όπως και ότι οι ερευνητές θα μοιραστούν τα αποτελέσματα με πανεπιστήμια, φαρμακευτικές εταιρείες, και εταιρείες βιοτεχνολογίας για να αρχίσει η ανάπτυξη φαρμάκων που θα επικεντρωθούν πάνω στα συγκεκριμένα μεταλλαγμένα γονίδια.
Στην πράξη στο μέλλον οι γιατροί θα μπορούν να φτιάχνουν το ατομικό γενετικό προφίλ του ασθενή και να τροποποιούν την θεραπεία ώστε να έχει τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα για την γυναίκα που θα υποβληθεί σε αυτή – ή ακόμη τους ελάχιστους άνδρες που εμφανίζουν καρκίνο του μαστού.
Οσο για τον χρονικό ορίζοντα ανάπτυξης νέων θεραπειών, ο Στράτον παραμένει, όπως λέει, συγκρατημένα αισιόδοξος. Θα χρειαστεί τουλάχιστον μία δεκαετία για να φτάσουν οι θεραπείες στους ασθενείς και αυτό γιατί οι καρκίνοι «είναι σατανικά κτήνη που βρίσκουν τρόπους να αναπτύσσουν αντιστάσεις στα φάρμακα».